הסבר על בדיקת PKU הנלקחת מעקב התינוק

 

 

הסבר כללי

 

בדיקת PKU הינה בדיקת סקר הנלקחת מכל התינוקות בישראל בגיל 48-72 שעות מהלידה. בבדיקה מבררים האם תינוקך חולה באחת מתוך 11 מחלות שונות. זיהוי מוקדם של המחלה וטיפול פשוט (ע"י תזונה נכונה או תרופות) יכול להציל חיים ו/או למנוע פיגור שכלי קשה. הבדיקה הינה בדיקת סקר, דהיינו במידה והתוצאה חיובית (הילד חולה) זו אינה אבחנה אלא סיבה לקחת בדיקות אבחנתיות שיאשרו כי התינוק אכן חולה.

 

ביצוע הבדיקה

 

הבדיקה הינה בדיקה פשוטה בה דוקרים את עקב התינוק ע"י דוקרן מיוחד וקטנטן. את טיפות הדם היוצאות עקב הדקירה מספיגים על נייר בדיקה מיוחד (נייר גטרי), לצורך הבדיקה יש צורך בארבע טיפות דם בלבד. עבור מרבית התינוקות הבדיקה עוברת בקלות ואם התינוק בוכה, הוא לרוב נרגע מיד בהנקה. ניתן לברר אפשרות בה הבדיקה נלקחת מהתינוק בזמן הנקה ואז התינוק לרוב כלל לא מרגיש אותה, לא בכל מקום זה מקובל.

 

לקיחת הבדיקה ושליחתה למעבדה

 

בבתי החולים נלקחת הבדיקה לפני השחרור, במידה והשתחררת לפחות 48 שעות אחרי הלידה, ע"י אחות במחלקת תינוקות. אחיות במחלקה לוקחות בדיקה כזו לעשרות ילדים בכל שבוע ולכן הן לרוב מיומנות בביצועה ומבצעות אותה במהירות תוך מינימום כאב לתינוקך. במקרה של לידת בית לרוב המיילדת או הרופא שיילדו אותך יגיעו לביתך יומיים לאחר הלידה ויבצעו את הבדיקה. הבדיקות נשלחות למעבדה מיוחדת בבית חולים תל השומר. יש לציין כ אם את מסרבת לביצוע הבדיקה, חלה על הצוות הרפואי והסיעודי חובת דיווח על כך למשרד הבריאות.

 

יתרונות הבדיקה

 

הבדיקה נחשבת בטוחה מאד, ללא תופעות לוואי ולרוב נסבלת מצוין ע"י התינוק. היתרון הגדול הוא שבזכות בדיקה פשוטה זו ניתן להציל את התינוק ממחלה קשה שתפגע בו בצורה דרסטית לכל חייו. 

 

חסרונות הבדיקה

 

זוהי בדיקת סקר בלבד ולכן תשובה שלילית (הילד בריא) לא מבטיחה היעדר מחלה. במקרים של היסטוריה משפחתית או ילד הנראה חולה, יש לבצע בדיקה אבחנתית. מצד שני, תוצאה חיובית (הילד חולה) לא בהכרח מעידה על מחלה ויכולה לגרום מתח רב להורים עד קבלת תוצאות הבדיקה השנייה. חסרון נוסף הוא כי יש צורך במיומנות מסוימת כדי לבצע את הבדיקה בצורה נכונה.

 

קבלת תוצאות הבדיקה

 

כל הבדיקות הנלקחות בישראל נשלחות למכון בתל השומר. במידה והתוצאה חיובית, תקבלו שיחת טלפון ותתבצע בדיקה נוספת. אם לא מתקשרים אליכם, סימן שהבדיקה תקינה. בכל מקרה, כדי להיות רגועים ניתן לברר את התוצאה באתר http://www.old.health.gov.il/yelod.

 

פירוט המחלות הכלולות בבדיקה זו ניתן למצוא באתר משרד הבריאות בכתובת

 http://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/disease_testing.aspx

 

והעיקר הבריאות